Descrizione
Una malattia rara altamente invalidante, di quelle che non suscitano l'interesse della ricerca, ma che potrebbe essere diagnosticata con costi bassissimi e curata, se presa per tempo: da Napoli parte la sfida, i primi obiettivi sono lo screening neonatale ed il sostegno psicologico e specialistico alle famiglie ed ai pazienti.